آشنایی با انواع صرع میوکلونیک و درمان آن

تشنج میوکلونیک

صرع میوکلونیک یا تشنج میوکلونیک، انقباضات ناگهانی و ناخواسته ماهیچه ای هستند. این بیماری در دوران کودکی و نوجوانی شایع تر است و اغلب در طی سال های بزرگسالی بهبود می یابد. تشنج میوکلونیک به طور معمول چند ثانیه طول می کشد و به نظر می رسد یک حرکت تکان دهنده ناگهانی و تکراری است که می تواند یک بازو، یک پا یا صورت را درگیر کند.

بعضی اوقات، تشنج میوکلونیک می تواند هر دو طرف بدن یا چند قسمت بدن را همزمان درگیر کند. تشنج میوکلونیک با حرکات عضلانی سفتی سریع و مکرر مشخص می شود. در طی تشنج میوکلونیک، ممکن است حرکات بدن و سطح هوشیاری فرد کاهش یابد و بعد از آن فرد احساس خستگی یا خواب آلودگی کند.

میو” به معنی عضله است و “کلونوس” (KLOH-nus) به معنی انقباض متناوب، سریع، تکان دادن یا پیچ خوردگی عضله است که معمولاً بیشتر از یک یا دو ثانیه طول نمی کشند. حتی افراد سالم هم می توانند میوکلونیکوس را در حین سکسکه یا هنگام خواب تجربه کنند که ممکن است فرد را از خواب بیدار کند. این موارد طبیعی است.

انواع مختلف صرع میوکلونیک وجود دارد، که همه آن ها معمولاً در دوران کودکی شروع و توسط عوامل ژنتیکی ایجاد می شوند و همچنین ممکن است منجر به مشکلات شناختی و رشدی گردند. صرع میوکلونیک نوجوانان (JME) شایع ترین شکل این بیماری است. تشخیص تشنج میوکلونیک براساس علائم بیمار و نیز الگوی الکتروانسفالوگرام (EEG) انجام می گیرد. این نوع صرع را می توان با داروهای ضد تشنج بدون نسخه و با اقدامات مداخله ای درمان کرد.1
 

انواع تشنج میوکلونیک

انواع صرع میوکلونیک، علت های مختلفی دارد و بسیاری از عوامل ژنتیکی می توانند در ایجاد صرع میوکلونیک نقش داشته باشند.

انواع میوکلونیک بر اساس علت اصلی آن ها، عبارتند از:
 

صرع میوکلونیک نوجوان (JME)

صرع میوکلونیک نوجوان معمولاً شامل گردن، شانه ها و بازوها می شود.

در بسیاری از بیماران تشنج اغلب بعد از بیدار شدن از خواب رخ می دهد.
 

صرع میوکلونیک پیشرونده

تعدادی از سندرم های صرع باعث تشنج میوکلونیک می شوند و اغلب به صرع میوکلونیکی پیشرونده معروف هستند. هریک از این سندرم های صرع پیشرونده میوکلونیک مجموعه ای از علائم و پیش آگهی خاص خودشان را دارند. همه آن ها دارای چندین ویژگی مشترک هستند و ممکن است با اختلال در یادگیری، رشد و نمو و اختلالات جسمی همراه باشند.

سندرم های نادر در این گروه ترکیبی از تشنج میوکلونیک و تشنج تونیک-کلونیک را نشان می دهند و در درمان آن ها در طولانی مدت موفقیت آمیز نیست، زیرا بیماری به مرور زمان وخیم تر می شود.
 

آنسفالومیوپاتی میتوکندری

آنسفالومیوپاتی میتوکندری شرایط وراثتی نادر است که توانایی بدن در تولید انرژی را مختل می کنند. این شرایط به طور معمول با علائم میوپاتی (بیماری عضله) شروع می شود، اما همچنین می توانند باعث آنسفالوپاتی یا اختلال در عملکرد مغز شوند. تشخیص آنسفالومیوپاتی میتوکندری اغلب با بیوپسی عضلانی و ناهنجاری های متابولیک در خون مانند اسید لاکتیک بالا انجام می گیرد و بسته به نقص ژنتیکی شناسایی شده ممکن است بیمار به آزمایش ژنتیکی نیاز داشته باشد.
 

بیماری خفاش، لیپوفوسسینوز سرولوژی عصبی

این گروه از بیماری های ارثی هستند و با مشکلات شدید تعادل، نقص یادگیری، از دست دادن بینایی و انواع مختلف تشنج شناسایی می شود. این بیماری در نوزادان، کودکان، نوجوانان یا بزرگسالان رخ می دهد. کودکانی مبتلا به این بیماری معمولاً بیش از 10 سال پس از تشخیص، زنده نمی مانند، در حالی که بزرگسالان، امید به زندگی عادی دارند. این نقص ژنتیکی باعث نقص عملکرد لیزوزوم ها می شود. لیزوزوم ها ساختارهایی هستند که مواد زائد بدن را از بین می برند.


 

سندرم صرع

سندرم صرع با الگوی مشکلات رشدی و تشنج از جمله صرع میوکلونیک مشخص می شود.
 

سندرم لنوکس-گاستوت (LGS)

LGS نوعی بیماری عصبی است که با بسیاری از انواع تشنج، ناتوانی در یادگیری و محدودیت های جسمی شدید مشخص می شود. درمان تشنج LGS بسیار دشوار است و بسیاری از راهکارها از جمله رژیم کتوژنیک و جراحی صرع معمولاً برای LGS در نظر گرفته می شود.

سندرم لنوکس-گاستوت یک سندرم غیر طبیعی است که معمولاً انواع دیگری از تشنج را نیز شامل می شود و از اوایل کودکی بروز می کند. تشنج میوکلونیک معمولاً گردن، شانه ها، بازوها و غالبا صورت را درگیر می کنند و ممکن است به قدری قوی باشند که به سختی بتوان آن ها را کنترل کرد.
 

سندرم رت

سندرم Rett، یک اختلال ژنتیکی نادر عصبی است که دختران جوان را تحت تأثیر قرار می دهد.

سندرم رت با اختلالات ارتباطی و مشکلات رفتاری مانند اوتیستیک و انواع تشنج از جمله تشنج میوکلونیک مشخص می شود.
 

سندرم دراوت

سندرم دراوت یک اختلال عصبی رشدی شدید است. که با انواع تشنج متعدد از جمله تشنج میوکلونیک، مشکلات تعادل و نقص یادگیری مشخص می شود. تشنج ها اغلب توسط تب و عفونت تشدید می شوند.1
 

علت‌های صرع‌ میوکلونیک

تشنج‌های میوکلونیک حالت‌هایی است که با پرش‌های مکرر در گروه بزرگی از عضلات مشخص می‌شود و علل بسیار گوناگونی دارد.

اغلب در بیمارانی که ضایعات مغزی منتشر دارند که ماده خاکستری مغز را گرفتار کرده است مثل بیماری‌های ذخیره‌ای چربی، عفونت‌ها (مثل SSPE) دیده می‌شود.

در جوانی ممکن است اکتسابی باشد و ناشی از عوامل متابولیک مثل اورمی، آنوکسی، حالت‌های هیپراسمولار و به ندرت سندرم‌های نئوپلاستیک باشد.

می‌تواند با بیماری‌های نورولوژیک پیش‌روند مثل صرع پیش‌رونده میوکلونیک با و یا بدون اجسام لافورا (lufora bodies) باشد.

به صورت شایع در نوزادان به علت شرایط دژنراتیو عصبی مثل گانگلیوزیدوز به‌خصوص بیماری Tay Sachs و بیماری آلپر دیده می‌شود.

فرم‌های اکتسابی در هر زمانی از زندگی ممکن است رخ دهد.2

علائم صرع میوکلونیک

صرع میوکلونیک عمدتاً در زمان بلوغ یا اواخر دوره کودکی و یا جوانی شروع می‌شود. سه نوع مختلف از تشنج در این بیماران دیده می‌شود

۱) تشنج‌های میوکلونیک به شکل تشنج‌های ناگهانی، سریع با لرزش‌های خفیف دست‌ها و شانه و کمتر پاها در صبح کمی بعد از بیدار شدن اتفاق می‌افتد.

۲) تشنج‌های میوکلونیک گاها در زمان استراحت مغز اتفاق می‌افتد این نوع تشنج به شکل لرزش‌های منتشر در تمام بدن به شکل حملات تونیک کلونیک اتفاق می‌افتد.

۳) حملات بدون تشنج تمام مغز را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. در غیاب تشنج بیمار توانایی پاسخ‌دهی به حرکات را از دست می‌دهد و بی‌توجه برای مدتی کوتاه به اطراف خیره می‌شوند. در طی حملات هیچ نوع لرزش یا تشنج دیده نمی‌شود. این نوع تشنج ممکن است هیچ‌گاه کشف نشود و یا به عنوان خیال‌بافی یا بی‌توجهی به نظر آید.3
 

تشخیص صرع میوکلونیک

پزشکان صرع میوکلونیک نو جوانان را براساس نوع پرش‌های میوکلونیک در مقایسه با انواع دیگر تشنج‌ها تشخیص می‌دهند. آزمون‌های متفاوتی می‌تواند پزشکان را در تشخیص صرع میوکلونیک نوجوانان کمک کند.
 

نوار مغز

با اتصال چند حس‌گر به پوست سر (جمجمه)، تکنسین امواج مغزی را در طی تحرکات بدون درد ثبت می‌کند و نورولوژیست نوار EEG (نوار مغز) را تفسیر می‌کند. در صرع میوکلونیک نوجوانان الگوی امواج به شکل Spake (پیک امواج) در پاسخ به محرکی هم‌چون فلاش نور دیده می‌شود. برای تأیید تشخیص می‌توان نوار مغز را دقیقاً بعد از بیدار شدن از خواب ثبت کرد.
 

MRI ( ام آر آی )

این نوع تصویربرداری در صرع میوکلونیک نوجوانان طبیعی است.
 

سی‌تی اسکن

این نوع تصویربرداری از مغز تصاویری با کیفیت پایین‌تر اما سریع‌تر از ام ارای در دسترس ما قرار می‌دهد. این الگوی تصویربرداری نیز در صرع میوکلونیک نوجوانان طبیعی است.

تکان‌های میوکلونیک در اندام‌ها در افراد سالم طبیعی‌ست. در واقع این تکان‌ها در هنگام به خواب رفتن افراد اتفاق می‌افتد. روش تشخیص صرع میو کلونیک نوجوانان با وجود یا عدم وجود تشنج به همراه دیگر علائم است.3
 

چه بیماری‌های دیگری شبیه صرع‌ میوکلونیک  هستند؟

لرزش‌ها

میوکیمی

تشنج‌های فوکال

تیک‌ها

تتانی

پرش‌های میوکلونیک خوش‌خیم در مراحل اولیه خواب

پاسخ‌های پرشی (Startle) تشدیدشده.2

درمان تشنج میوکلونیک

چندین گزینه درمانی برای تشنج میوکلونیک وجود دارد.

اما برنامه های درمانی به دلایل مختلف کاملاً پیچیده هستند.

معمولاً برای درمان صرع میوکلونیک، ترکیبی از راهکار های درمانی مورد نیاز است.

در حالت ایده آل، بهتر است برای درمان میوکلونیک از یک داروی ضد تشنج با دوز قابل تحمل استفاده شود.

برخی از درمان های دیگر آن شامل رژیم کتوژنیک، جراحی صرع و وسایل ضد تشنج مانند تحریک عصب واگ است.1

پینوشتها
1.www.pezeshket.com
2.www.1pezeshk.com
3.www.pezeshk.us